Een genetische afwijking bij jonge kinderen waarbij een ontbrekend eiwit leidt tot een achterblijvende geestelijke ontwikkeling, stuipen, blindheid en vroegtijdig overlijden.
Gevonden op
https://encyclo.nl/lokaal/10468
De ziekte van Tay-Sachs, vroeger bekend als amaurotische idiotie, is een erfelijke hersenstoornis die een vroege dood tot gevolg heeft. De aandoening wordt overgebracht als een autosomale recessieve eigenschap en is het meest algemeen verspreid onder Ashkenazi-joden. Het wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym hexosaminidase A, waardoor er ...
Gevonden op
https://menselijk-lichaam.com/algemeen/ziekte-van-tay-sachs
De 'ziekte van Tay-Sachs' is een zeldzame erfelijk aangeboren stofwisselingsziekte. Bij een persoon die lijdt aan de ziekte van Tay-Sachs stapelen (afval)stoffen zich op in de lysosomen, doordat de afbraak en het hergebruik ervan wordt verhinderd door een gemis aan het benodigde enzym ('hexosaminidase A').
Gevonden op
https://nl.wikipedia.org/wiki/Ziekte_van_Tay-Sachs
Geen exacte overeenkomst gevonden.
